Hemofilia,penyekit faktor keturunan

Tanda dan Gejala Penyakit Hemofilia (Hemophilia)

Hemofilia (Hemophilia) adalah suatu penyakit keturunan, yang artinya ia dapat diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.

Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya.

Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu: Hemofilia A dan B (lebih jelasnya baca: Sekilas Mengenai Hemofilia). Hemofilia A terjadi pada sekitar 1 dari setiap 5000 kelahiran hidup bayi laki-laki. Hemofilia A dan B terjadi hamper pada semua kelompok ras. Hemophilia A terjadi sekitar empat kali lebih umum daripada hemophilia jenis B. Hemofilia B terjadi pada sekitar 1 dari 20.000-34.000 kelahiran hidup bayi laki-laki.

Hemofilia atau Hemophilia dapat bervariasi dalam tingkat keparahannya, tergantung pada tipe mutasi (kerusakan genetik) yang terjadi. Derajat gejala tergantung pada kadar faktor pembekuan yang terkena. Penyakit hemophilia berat didefinisikan sebagai aktivitas faktor <1%, 1% sampai 5% aktivitas faktor dikatagorikan sebagai penyakit yang sedang, dan lebih besar dari 5% merupakan aktivitas faktor penyakit ringan. Luas perdarahan juga tergantung pada keparahan (jumlah aktivitas faktor) dan adalah serupa pada kedua jenis hemofilia, A dan B.

Pada hemofilia berat (A atau B), perdarahan dimulai pada usia dini dan mungkin terjadi secara spontan. Orang dengan hemofilia ringan mungkin hanya akan mengalami perdarahan berlebihan ketika mengalami cedera atau trauma. Wanita carrier hemofilia dapat juga memiliki derajat variabel aktivitas faktor, beberapa mungkin memiliki tingkat aktivitas factor yang mendekati normal dan tidak menunjukkan kecenderungan perdarahan, sementara beberapa yang lain mungkin memiliki kurang dari 50% sehingga mungkin mengalami  perdarahan lebih sering daripada perempuan yang bukan carrier.

Pada hemofilia berat, episode perdarahan biasanya dimulai dalam 2 tahun pertama kehidupan. Perdarahan hebat setelah sunat pada laki-laki kadang-kadang merupakan tanda pertama dari penyakit hemofilia. Gejala bisa terjadi kemudian pada pasien dengan kondisi penyakit sedang atau ringan. Perdarahan akibat hemophilia dapat terjadi di bagian manapun di tubuh. Lokasi umum untuk mengalami perdarahan adalah sendi, otot, dan saluran pencernaan. Situs yang spesifik dan jenis perdarahannya didiskusikan dibawah ini.

• Hemarthrosis (perdarahan hebat dalam sendi) adalah karakteristik dari hemophilia. Lutut dan pergelangan kaki merupakan organ yang paling sering terkena. Perdarahan menyebabkan penggelembungan pada ruang sendi, nyeri yang signifikan dan terus menerus. Seiring waktu, kerusakan sendi terjadi, dan operasi penggantian sendi dapat menjadi diperlukan untuk mengatasinya.
• Perdarahan ke dalam otot dapat terjadi ditandai dengan pembentukan hematoma (compartment syndrome).
• Pendarahan dari mulut atau mimisan mungkin terjadi. Perdarahan setelah prosedur dental adalah umum, dan mengeluarkan darah dari gusi dapat terjadi pada anak-anak ketika gigi baru tumbuh.
• Perdarahan dalam saluran pencernaan dapat menimbulkan darah dalam tinja.
• Perdarahan dalam saluran kemih dapat mengakibatkan darah dalam urin (hematuria).
• Perdarahan intrakranial (perdarahan ke dalam otak atau tengkorak) dapat menyebabkan gejala seperti mual, muntah, dan / atau kelesuan.
• Peningkatan perdarahan setelah operasi atau trauma adalah karakteristik dari hemophilia.

Jika anda mengalami tanda dan gejala seperti yang telah disebutkan, serta keluarga anda mempunyai riwayat keturunan Hemofilia (hemophilia), segera konsultasikan dengan dokter anda…

Penyebab hemofilia

Picture credit to: MedicineNet, Inc

Sebagaimana,

sebelumnya, penyakit hemophilia disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi tersebut melibatkan gen yang membentuk kode untuk protein yang penting dalam proses pembekuan darah. Gejala-gejala perdarahan timbul karena penggumpalan darah terganggu.

Proses pembekuan darah melibatkan serangkaian mekanisme yang kompleks, biasanya melibatkan 13 protein yang berbeda, secara klasik ditandai dengan kode I sampai XIII dan ditulis dengan angka Romawi. Jika lapisan pembuluh darah menjadi rusak, trombosit akan direkrut ke daerah luka untuk membentuk kaitan awal untuk proses pembekuan darah. trombosit teraktivasi ini melepaskan zat kimia yang memulai kaskade proses pembekuan darah, mengaktifkan serangkaian 13 protein yang dikenal sebagai faktor pembekuan. Pada akhirnya, terbentuk fibrin, protein yang mempunyai ikatan silang dengan dirinya sendiri untuk membentuk jala yang membentuk bekuan darah akhir. Protein yang terlibat dengan hemophilia A adalah faktor VIII (faktor 8) dan pada hemophilia B adalah faktor IX (faktor 9).

Hemofilia A disebabkan oleh mutasi pada gen faktor VIII, sehingga ada kekurangan dalam faktor pembekuan ini. Hemofilia B (juga disebut penyakit Christmas) merupakan hasil dari kekurangan faktor IX karena mutasi gen.

Ada juga sebuah kondisi yang disebut sebagai hemofilia C, yang melibatkan kekurangan faktor pembekuan XI. Kondisi ini jauh lebih langka daripada hemofilia A dan B dan biasanya menyebabkan gejala ringan. Hemofilia C ini juga tidak diwariskan dan mempengaruhi orang-orang dari kedua jenis kelamin.

Hemofilia A adalah lebih umum daripada hemofilia B. Sekitar 80% dari orang dengan hemofilia merupakan pengidap hemofilia A. Hemofilia memiliki B terjadi pada sekitar 1 dari setiap 25.000 sampai 30.000 orang. Sebuah subkelompok orang dengan hemofilia B memiliki apa yang disebut sebagai Leyden fenotip, yang dicirikan oleh hemofilia parah di masa kecil yang meningkat saat pubertas.

 

 

 

Sumber :  www.info-kes.com